נוירופתיה 21.03.2018

דגלים אדומים בנוירופתיה עמילואידית משפחתית הקשורה בטרנסתירטין

לאור העיכוב הנפוץ באבחנה של נוירופתיה עמילואידית משפחתית הקשורה בטרנסתירטין החוקרים סקרו תסמינים אשר צריכים להחשיד למחלה זו והציעו בירור קליני ומעבדתי לצורך אבחנה

נוירופתיה עמילואידית משפחתית הקשורה בטרנסתירטין (Transthyretin familial amyloid polyneuropathy-TTA-FAR) הינה מחלה תורשתית נדירה, פרוגרסיבית ומסכנת חיים הנגרמת על ידי מוטציות בגן לטרנסתירטין ומאופיינת על ידי משקעים חוץ-תאיים של פיבריליים עמילואידים הנגזרים מטרנסתירטין בעצבים אוטונומיים ופריפריים, בלב ובאיברים אחרים.

TTA-FAR מאובחנת לעיתים קרובות מאוחר מכיוון שהמחלה הינה קשה לזיהוי לאור הטרוגניות רבה בפנוטיפ. על בסיס הספרות הקיימת ודעות מומחים, עבודה זו עוסקת בצברי תסמינים המרמזים על TTA-FAP ומספקת קווים מנחים קליניים על מנת לסייע באבחון מוקדם יותר.

TTA-FAR צריכה להילקח בחשבון כאשר ישנה נוירופתיה סנסורית-מוטורית פריפרית מתקדמת בשילוב עם אחד או יותר מהבאים: רקע משפחתי של נוירופתיה, חוסר תפקוד אוטונומי, היפרטרופיה לבבית, בעיות גסטרואינטסטינליות, אובדן משקל לא מוסבר, תסמונת התעלה הקרפלית, פגיעה כלייתית ומעורבות עינית. במידה ועולה חשד ל-TTA-FAR, יש צורך בביצוע גנוטיפ לטרנסתירטין, אימות של עמילואיד בביופסיית רקמה, הערכת מעורבות סיבים עצביים גדולים וקטנים על ידי בדיקות הולכה עצבית והערכה קרדיאלית.

מקור: 

Conceicao, l. et al (2018) JPNS. 21(1), 5

 

נושאים קשורים:  מחקרים,  transthyretin familial amyloid polyneuropathy,  טרנסתירטין,  אבחנה,  טיפול,  נוירופתיה,  קווים מנחים